Metabolizma ve Nütrisyon Ünitesi kalıtsal metabolizma hastalıkları, normal çocuk beslenmesi, büyümenin izlenmesi ve beslenme bozuklukları konularında eğitim ve hasta hizmeti vermektedir. Ülkemizde ilk kurulan metabolizma ve nütrisyon ünitesi olarak çok geniş bir alana hizmet vermekte olup, akraba evliliklerinin sıklığına da bağlı olarak diğer ülkelere kıyasla daha sık görülen kalıtsal metabolizma hastalıklarının taranması, teşhisi, tedavi ve prenatal tanısı yapılmaktadır. Gerek sağlık çalışanları ve gerekse topluma, normal çocuk beslenmesi, anne sütü ile beslenmenin gerekliliği ve önemi, normal büyüme ve büyümenin izlenmesi konularında bilgiler verilmektedir. Ünitede görülen başlıca hastalık grupları arasında; başta fenilketonüri olmak üzere mino asidopatiler, organik asidemiler, hiperamonemik sendromlar, galaktozemi, fruktoz intoleransı, mukopolisakkaridozlar, protein enerji malnütrisyonu, vitamin ve mineral eksiklikleri sayılabilir.

Metabolizma ve Nütrisyon Ünitesi ülkemizde sık görülen metabolizma hastalıklarının belirlenerek bunların tarama programları ile erken tanısı, tedavileri, izlemi ve parenteral tanıları konularında çalışmalarını yoğunlaştırmış bulunmaktadır. Türkiye’de ilk fenilketonüri tarama programını başlatmış, tarama alanını giderek genişletmiş ve bugüne kadar pek çok çocuğun bu hastalık nedeni ile zeka özürlü olmalarının önüne geçilmiştir. Metabolik hastalıklara neden olan ülkemize özgü mutasyonların belirlenmesi için moleküler genetik çalışmalarına da ağırlık verilmiştir. Bu çalışmaların sonuçları genetik haritalar çıkarılmasında uluslararası literatüre önemli katkıda bulunduğu gibi, spesifik mutasyon saptanan ve informatif bulunan ailelerde bu bilgiler prenatal tanıda kullanılmaktadır. Nadir görülen diğer bazı metabolik hastalıklar için ise konularında deneyimli yurtdışı merkezlerle işbirliği yapılarak benzer çalışmalar sürdürülmektedir. Modern cihazlarla kuşanmış yeni bir laboratuvarın ilavesi ile ülke çapında konuda öncülüğünü devam ettirmektedir.

Ünitede Çocuk Sağlığı Enstitüsü’nün bir bilim dalı olarak pediatri uzmanları için Metabolizma ve Nütrisyon doktora eğitimi de bilinmektedir.

Haftalık çalışmalar ve teorik eğitim programı:

• Pazartesi ve Perşembe, fenilketonüri günü
• İki haftada bir Çarşamba, ünite içi değerlendirme toplantısı
• Cuma, 16.00-17.00 makale toplantısı
• Ayda bir Cuma, 16.00-17.00 seminer

Öğretim üye ve yardımcıları
Prof.Dr.İmran Özalp
Prof.Dr.Turgay Coşkun
Doç.Dr.Ayşegül Tokatlı
Yrd.Doç.Dr.Serap Kalkanoğlu
Yrd.Doç.Dr.Ali Dursun
 
 
 
 

Bu sayfa Prof. Dr. Turgay Çoşkun, Prof. Dr. Murat Yurdakök ve Dr. Ateş Kara tarafından hazırlanmıştır